Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
3.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
4.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
5.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211795
6.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
7.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
8.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
9.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
10.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
11.
GNE variants causing autosomal recessive macrothrombocytopenia without associated muscle wasting.
Blood
; 132(17): 1851-1854, 2018 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171045
12.
Investigating genotype-phenotype relationship of extreme neuropathic pain disorders in a UK national cohort.
Brain Commun
; 5(2): fcad037, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36895957
13.
How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke? A targeted gene panel study.
Neurology
; 93(22): e2007-e2020, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719132
14.
Curated disease-causing genes for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH.
J Thromb Haemost
; 17(8): 1253-1260, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31179617
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>